Investigación e innovación

En las últimas tres décadas se han hecho enormes avances en la atención clínica y quirúrgica de niños y adultos con estos trastornos cardíacos hereditarios. Ahora estamos comenzando a incorporar el conocimiento de la genética en este proceso. Los investigadores cardíacos de nuestro Centro Cardíaco Infantil Betty Irene Moore tienen como objetivo combinar genética, genómica y epidemiología con cardiología pediátrica. Nuestro objetivo es descubrir las causas genéticas y moleculares de las enfermedades cardiovasculares hereditarias, así como sus influencias, como los defectos cardíacos congénitos (CHD), las miocardiopatías y las arritmias, para poder cambiar sus efectos a largo plazo en niños y adultos.

Programas de investigación clave enfocados en avanzar en la comprensión y la atención de enfermedades cardiovasculares hereditarias.

Las siguientes iniciativas principales en Stanford están aportando importantes descubrimientos en la investigación genética cardiovascular (del corazón o de los vasos sanguíneos):

• Iniciativa de Investigación en Ciencias Básicas e Ingeniería (BASE). Una poderosa iniciativa de investigación que combina ingeniería, bioimpresión y biología molecular para avanzar hacia una eventual cura de la cardiopatía congénita en niños.
• Biobanco del Instituto Cardiovascular de Stanford (SCVI). Un biorrepositorio (un lugar que recolecta, cataloga y almacena muestras biológicas) de células de piel y sangre donadas que han sido genéticamente alteradas en células madre inmaduras (iPSC), nos brindan pistas para encontrar curas para trastornos cardíacos hereditarios conocidos.
• Secuenciación rápida del genoma. Un nuevo enfoque de secuenciación ultrarrápida del genoma desarrollado en Stanford Medicine para diagnosticar enfermedades genéticas raras en un promedio de ocho horas, un período de tiempo muy por debajo del estándar actual.

Estudios de investigación clave en trastornos cardiovasculares hereditarios pediátricos.

Los siguientes estudios de investigación realizados por médicos/investigadores en nuestro Centro Cardíaco Infantil Moore nos están ayudando a avanzar en la atención de niños con enfermedades cardíacas y vasculares hereditarias. Algunos son ensayos clínicos activos, por lo que puede preguntar a su médico si está interesado en explorar la posibilidad de que su hijo participe.

• Estudio de la Red Genética de Cardiopatías Congénitas (CHD GENES).
• Colaboración Nacional para Mejorar la Atención de Niños con Cardiopatías Congénitas Complejas.
• Visitas de Teleclínica en Pacientes Pediátricos con Síndrome de Marfan Utilizando Ecocardiografía Parental. ¿El futuro?
• Niños y Adolescentes con Síndrome de Marfan: 10,000 Pasos Saludables y Más Allá.
• Sistema de Conducción Activa EXCOR para el Estudio IDE del VAD Pediátrico EXCOR.
• Red de Terapias Cardíacas Avanzadas para Mejorar los Resultados para la Salud de los Pacientes Pediátricos con Cardiopatía Congénita con Insuficiencia Cardíaca (ACTION).
• Desarrollo de un Nuevo Modelo de Predicción de Riesgos para la Muerte Súbita Cardíaca en la Miocardiopatía Hipertrófica en la Infancia.
• Cómo Definir Resultados Clínicos en la Hipertensión Pulmonar Pediátrica y la Insuficiencia Cardíaca.
• El Papel de las Pruebas de Electrofisiología en Sobrevivientes de Paro Cardíaco no Explicado (EPS Arrest).
• El Mapeo Proactivo de Efectos de Variantes Ayuda en el Diagnóstico del Paro Cardíaco Pediátrico.
• Serie de Casos Retrospectivos de Pacientes con Defectos Cardíacos Congénitos y Variantes en TNNC1.
• Modelado Funcional de la Miocardiopatía Restrictiva con Células Madre Derivadas de Pacientes para Descubrir Nuevos Objetivos Terapéuticos.
• Cómo Determinar las Consecuencias Funcionales de Variantes de Miocardiopatía a Gran Escala.

Vea un vídeo sobre la emocionante investigación de Stanford Medicine sobre trastornos cardiovasculares hereditarios

¿Desea obtener más información? Visite la página de Investigación e Innovación del Centro Cardíaco Infantil Moore, y obtenga información sobre cómo el centro impacta las vidas de los niños con diversos tipos de enfermedades cardíacas.