Preguntas Frecuentes

Como parte de la evaluación genética de su hijo, nuestros consejeros genéticos debatirán qué pruebas genéticas están disponibles para la afección presente en su familia y cómo dichas pruebas pueden beneficiar a su hijo y a otros miembros de la familia en riesgo. Las pruebas genéticas se pueden realizar a partir de una muestra de sangre o saliva, que se envía a un laboratorio de pruebas genéticas para su análisis. A menudo, se puede enviar un kit de saliva a su hogar para la recolección de muestras (¡sin pinchazos!). Los resultados suelen estar listos de tres a cuatro semanas. Si se identifica un cambio genético que explique la enfermedad cardíaca de su hijo, también podemos ayudar con la realización de pruebas a otros miembros de la familia en riesgo.

Por lo general, la asesoría genética está cubierta por el seguro médico. Sin embargo, las aseguradoras tienen diferentes pólizas acerca de qué pruebas están cubiertas y por cuánto. Le recomendamos que consulte con la compañía de seguros de su hijo para conocer la cobertura específica y si necesitará una derivación para visitar a un asesor genético. Puede preguntarle a su proveedor de seguros si cubre el código de facturación de terminología actualizada de procedimientos médicos (CPT) para la asesoría genética, que es 96040. Para una consulta de telemedicina, el código CPT es 96040. Si está buscando una autorización previa, solicite seis unidades (tres horas en total) para garantizar la cobertura de las visitas de seguimiento.

Siempre que sea posible, preferimos recurrir a laboratorios de análisis genéticos que verificarán la cobertura del seguro de su hijo antes de realizar la prueba, le avisarán de cualquier gasto de bolsillo significativo y le permitirá cancelar la prueba si usted decide que el costo esperado es demasiado alto.

Nuestros consejeros genéticos son profesionales de la salud con formación especializada de grado en genética y asesoría clínica. Ellos trabajan con niños y familias para proporcionar información simplificada sobre la genética de las afecciones cardíacas hereditarias, y ayudan con la solicitud, interpretación y explicación de los resultados de cualquier prueba genética realizada. Todos nuestros consejeros genéticos están específicamente capacitados en enfermedades cardiovasculares hereditarias pediátricas y tienen una amplia experiencia en colaborar con familias como la suya.

Después de la cita de su hijo, el cardiólogo del programa de Trastornos Cardiovasculares Hereditarios Pediátricos, así como su consejero genético asignado, redactarán cartas resumiendo lo que se debatió en las visitas. Estas cartas se le envían a usted y al médico que derivó a su hijo. Para ayudarlo a comunicarse con los miembros extendidos de familia, nuestro consejero genético también puede escribir una carta que describa qué enfermedad cardíaca corren el riesgo de tener, qué evaluación cardiológica o médica deberían realizarse y qué pruebas genéticas están disponibles.

Si alguien de su familia fallece repentinamente antes de los 50 años, en especial cuando se sospecha de una causa cardíaca, se deben tomar medidas urgentes sin pérdida de tiempo. Estas medidas aumentarán las probabilidades de que su familia sepa si la causa de muerte fue una cardiopatía hereditaria y si otros familiares están en riesgo. Los pasos más importantes que debe tomar de inmediato son solicitar una autopsia y pedir al forense/examinador médico que guarde una muestra de sangre o de tejido fresco congelado de la autopsia para posibles pruebas genéticas. Consulte la página de Muerte Súbita Cardíaca para obtener información adicional sobre cómo prepararse para su primera reunión con nosotros en esta situación.

Si su hijo es un paciente nuevo en nuestro programa de Trastornos Cardiovasculares Hereditarios Pediátricos, pero es un paciente existente de nuestro Centro Cardíaco Infantil Betty Irene Moore, puede hacer una cita llamando al (650) 262-3341. Si su hijo es un paciente completamente nuevo para nosotros, pídale a su médico una derivación. El médico de su hijo puede encontrar las instrucciones de derivación en la página del Proceso y Formularios de Derivación de Stanford Children's. Cuando su hijo acuda a nuestro programa de Trastornos Cardiovasculares Hereditarios Pediátricos, es probable que, en su visita, lo entrevisten un consejero genético cardiovascular y un cardiólogo de trastornos cardiovasculares hereditarios.

Mientras que nuestros consejeros genéticos ayudan a identificar una causa genética de la afección cardíaca de su hijo, nuestros cardiólogos pediátricos pueden informarle sobre la enfermedad cardíaca de su hijo desde un punto de vista clínico y pueden ayudar a coordinar la atención personalizada. Con la causa genética exacta, los cardiólogos pueden descartar otras afecciones cardíacas, identificar afecciones raras y, en última instancia, identificar tratamientos específicos, es decir, el cuidado adecuado que su hijo necesita. Nuestros cardiólogos están especializados en afecciones cardíacas y vasculares hereditarias, y también trabajan en equipo con cardiólogos de otros programas dentro del Centro Cardíaco Infantil Betty Irene Moore que están hiperespecializados y dedican sus días a atender niños con las mismas necesidades y enfermedades que su hijo. De esta manera, se le proporciona a su hijo la mejor atención cardíaca posible.

Nuestro programa de Trastornos Cardiovasculares Hereditarios Pediátricos ofrece servicios integrales, que incluyen asesoramiento genético para el paciente y la familia, pruebas genéticas, evaluación cardíaca para otros miembros de la familia en riesgo, y coordinación de la atención con equipos especializados en enfermedades cardíacas o vasculares para tu hijo. Nuestros consejeros genéticos y cardiólogos tienen una amplia experiencia en enfermedades cardíacas hereditarias, lo que significa que comprenden perfectamente los resultados de las pruebas genéticas de su hijo y pueden ayudarlo a entender las implicaciones para su hijo y toda su familia. También nos coordinamos con el Centro de Enfermedades Cardiovasculares Hereditarias en Stanford Health Care (el hospital para adultos) para ayudarlo a tomar medidas positivas para mantener a toda su familia saludable. De manera importante, ofrecemos acceso a la investigación de vanguardia y al conocimiento de todo Stanford Medicine.

Durante la cita de su hijo, nuestro cardiólogo pediátrico y consejero genético trabajarán juntos para abordar los siguientes temas:

• Debate sobre el diagnóstico de tu hijo, que incluye:
  • Presunta causa subyacente.
  • Cómo las afecciones cardíacas pueden ser heredadas (transmitidas de padres a hijos).
  • Riesgo para otros familiares y riesgo de recurrencia para futuros niños.
• Una descripción general de las opciones de pruebas genéticas de su hijo y los posibles resultados.
• Una evaluación exhaustiva de los antecedentes familiares de salud de su familia (30 a 45 minutos).
• Recomendaciones de exámenes cardiológicos y coordinación de la atención para familiares en riesgo.

Según los antecedentes médicos y el motivo de derivación de su hijo, el médico puede recomendar las siguientes pruebas:

• Ecocardiograma.
• Prueba de esfuerzo.
• Resonancia magnética del corazón (MRI).
• Análisis de sangre.
• Prueba genética (a través de extracción de sangre, muestra de saliva o hisopado de mejilla).