Cómo prepararse para la cita de genética cardiovascular de su hijo

Le pediremos información detallada de la salud de ambos lados del árbol genealógico de su hijo, incluidos:

• Su hijo.
• Usted y el otro progenitor de su hijo.
• Hermanos y hermanas de su hijo (incluidos medio hermanos/as).
• Tíos y tías de su hijo.
• Primos y primas.
• Abuelos/as y bisabuelos/as de su hijo

• La edad actual o edad al momento de la muerte y la causa de muerte.
• La afección médica y a qué edad apareció cada enfermedad.

Puede ser útil preguntarles a los miembros de su familia ampliada si alguno experimentó lo siguiente y, de ser así, qué edad tenían cuando les ocurrió.

• Ataque cardíaco (paro cardíaco o infarto de miocardio, en especial antes de los 50 años).
• Episodios de desmayos (en especial con actividad física, ruidos fuertes o emociones fuertes/sobresaltos).
• Convulsiones inexplicables.
• Palpitaciones, dolor en el pecho o dificultad para respirar.
• Insuficiencia cardíaca (en especial antes de los 50 años).
• Corazón agrandado o engrosado.
• Ataque cerebrovascular o coágulos sanguíneos anormales (en especial antes de los 60 años).
• Cirugía de corazón (reemplazo de válvula, miectomía, trasplante cardíaco u otro).
• Necesidad de un marcapasos o desfibrilador cardioversor implantable (DCI) (especialmente antes de los 50 años).
• Nació con un agujero u otro problema en el corazón.
• Sordera infantil.
• Muerte infantil, síndrome de muerte súbita del lactante (SMSL), aborto tardío o mortinato.
• Muerte accidental (una muerte por ahogamiento cuando era una persona que sabía nadar o un accidente automovilístico en el que solo un automóvil estaba involucrado).
• Alguna otra muerte súbita e inexplicable de una persona aparentemente saludable (especialmente durante la actividad física o el sueño, y antes de los 50 años).

Nuestro formulario de Antecedentes Familiares lo ayudará a recopilar esta información antes de tu primera cita. También podríamos enviarle una encuesta en línea con preguntas sobre la historia de salud personal de su hijo y la historia de enfermedades de su familia.

Tener una idea de la historia cardíaca de su familia nos ayuda a brindar un mejor cuidado para su hijo. Asegúrese de llevar copias de cualquier historial médico, certificado de defunción o informe de autopsia que tenga que se relacione con una posible cardiopatía hereditaria en su familia. De esa manera, nuestro cardiólogo y el consejero genético pueden revisarlas con usted durante su cita.

Después de dibujar su árbol genealógico, podríamos identificar otros miembros de la familia cuyo historial médico sería de utilidad.

Los registros cardiológicos se pueden solicitar directamente en el hospital o en el consultorio del médico donde se atendió al familiar usando este formulario. Si sus familiares ya tienen una copia de sus registros, pueden escanear las copias y enviárnoslas por correo electrónico a picd@stanfordchildrens.org o bien, enviarlas por fax a nuestro Centro Cardíaco Infantil Betty Irene Moore al (650) 724-4922. (Asegúrese de indicar el nombre de su hijo en la hoja de portada del fax y enviar los registros a la atención del equipo del programa de Trastornos Cardiovasculares Hereditarios Pediátricos).

Sí, puede ser una buena idea. En su visita y en la de su hijo hablaremos de cualquier síntoma de cardiopatía o muerte súbita en la familia, así como de los riesgos para la salud de su hijo y para otros miembros de la familia. Si le preocupa que estos temas asusten a los niños pequeños o si se concentra mejor sin su presencia en el consultorio, ese adulto que lo acompaña puede llevarlos a la sala de espera.

Podría sospechar de una de las siguientes afecciones cardíacas hereditarias en las situaciones dadas:

Trastorno lipídico hereditario

• Antecedentes familiares de enfermedad arterial coronaria prematura y/o ataques cardíacos en edades tempranas (hombres < 50 años; mujeres < 60 años).
• Niveles de C-LDL elevados (sin tratar):
  • Adultos ≥ 190 mg/dL
  • Niños ≥ 160 mg/dL
• Nivel elevado de Lp(a):
  • > 50 mg/dL (125 nmol/L)
• Nivel elevado de triglicéridos:
  • >500 mg/dL

Defectos cardíacos congénitos

• Varios de sus familiares tienen un defecto cardíaco congénito.
• Usted y/o su hijo tienen un defecto cardíaco aislado del lado izquierdo, incluido lo siguiente:
  • Coartación aórtica.
  • Síndrome del corazón izquierdo hipoplástico anomalía de un solo ventrículo).
  • Estenosis aórtica.
  • Válvula aórtica bicúspide.
  • Complejo de Shone.

Miocardiopatía e insuficiencia cardíaca

• Familiares que tuvieron insuficiencia cardíaca en edades tempranas (< 60 años).
• Varios miembros de la familia han tenido un corazón agrandado, un corazón débil, un corazón engrosado o miocardiopatía.
• Un mimbro familiar con trasplante cardíaco.
• Paro cardíaco repentino inexplicable y muerte súbita (en especial < 50 años).
• Desmayos inexplicables y/o desmayos con actividad física.

Arritmias

• Paro cardíaco repentino inexplicable y muerte súbita (en especial < 50 años).
  • Desmayos inexplicables y/o desmayos con actividad física, estrés o sobresaltos.
  • Convulsiones inexplicables, no responden a la medicación.
• Antecedentes de arritmias (fibrilación auricular, taquicardia ventricular) o procedimientos de ablación.
• Familiares con un marcapasos o un desfibrilador (DCI) a una edad temprana (menores de 50 años).

Nuestros cardiólogos y consejeros genéticos están encantados de responder cualquier pregunta que pueda tener, de manera que no dude en traer un listado de preguntas y decirnos qué espera lograr de la cita de genética cardiovascular de su hijo.

También estamos aquí para brindar apoyo y ayudarlo a usted y su familia a lidiar con las emociones que esta información conlleva, así como las difíciles preguntas sobre cómo el diagnóstico de una enfermedad hereditaria puede afectar a su hijo u otros miembros de su familia en el futuro.

Y estamos aquí para ayudar activamente a coordinar la atención médica de su hijo con un programa de cardiología especializado en Stanford Medicine Children’s Health, diseñado específicamente para satisfacer las necesidades médicas de su hijo.