Genética de la fibrosis quística

La fibrosis quística ("CF", por sus siglas en inglés) es una enfermedad genética. Esto significa que la CF es hereditaria. Una persona nacerá con CF únicamente si hereda dos genes de CF: uno de su padre y el otro de su madre. Las personas que sólo tienen un gen de CF están sanas, y se dice que son "portadoras" de la enfermedad. Un portador tiene mayores probabilidades de tener un hijo con CF.

Una vez que los padres han tenido un hijo con CF, existe la probabilidad de que uno de cada cuatro embarazos en el futuro, o el 25 por ciento, que el otro niño nazca con CF. Esto significa que existe una probabilidad de tres de cada cuatro, o un 75 por ciento, de que el otro niño no tenga CF. Sin embargo, es posible que estos niños sean portadores de CF.

El nacimiento de un niño con CF es a menudo una sorpresa total para la familia, dado que la mayor parte de las veces no hay antecedentes familiares de CF. Como ambos padres están sanos, no saben con anterioridad que son portadores del gen, ni que le transmitieron a su hijo el gen.

Los genes se encuentran en unas estructuras de las células de nuestro cuerpo denominadas "cromosomas". Normalmente tenemos 23 pares de cromosomas, es decir, 46 cromosomas en total, en cada célula del cuerpo. El séptimo par de cromosomas contiene un gen llamado gen regulador transmembranoso en la fibrosis quística ("CFTR", por sus siglas en inglés). Las mutaciones o errores de este gen son la causa de la CF. Es un gen bastante grande y complejo. Se han identificado más de 1,800 mutaciones diferentes de este gen que causan la CF.

Según la Fundación para la Fibrosis Quística (Cystic Fibrosis Foundation), el riesgo de que se produzca una mutación en el gen de la CF depende del origen étnico (en las personas sin antecedentes familiares de CF):

Las pruebas para detectar la fibrosis quística forman parte de las pruebas que se les hacen a los recién nacidos en todos los estados de los Estados Unidos. Una prueba de detección en un recién nacido no significa un diagnóstico de fibrosis cística, sino que que deben hacerse pruebas adicionales.

Generalmente la primera prueba que se realiza para tratar de diagnosticar la fibrosis quística es un análisis de cloruro en sudor para medir la cantidad de sal presente en la traspiración.

Los exámenes para saber si se tiene el gen de la CF se pueden hacer en una pequeña muestra de sangre o mediante un "raspado de la mucosa de la mejilla", en el que se frota un cepillo contra el interior de la mejilla para obtener células y examinarlas. Los laboratorios generalmente hacen un análisis para detectar las alrededor de 20 mutaciones más frecuentes.

Hay muchas personas con CF cuyas mutaciones no se han identificado. En otras palabras, aún no se han descubierto todos los errores genéticos que producen la enfermedad. Dado que no todas las mutaciones se pueden detectar, una persona puede ser portadora aunque en los exámenes de portadores no hayan aparecido mutaciones.

Hacerse los exámenes del gen de la CF es recomendable para cualquier persona que tenga un familiar con la enfermedad, o cuya pareja sepa que es portadora o esté afectada por la CF.