Fenilcetonuria (PKU)

¿Este análisis tiene otros nombres?

Prueba de detección de PKU, ensayo de Guthrie, prueba de PKU.

¿Qué es este análisis?

Es un análisis de sangre que se les hace a los recién nacidos para detectar la presencia de fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés), una afección que puede causar daño cerebral y discapacidad intelectual grave si no se trata. Por lo general, los problemas aparecen durante el primer año de vida y hacen que los bebés parezcan tener somnolencia y desgano inusuales. Es posible que tengan dificultades para alimentarse y que desarrollen un salpullido rojo con comezón, similar al eccema. Además, estos bebés suelen tener la piel y el cabello más claros que los familiares que no tienen la afección.

La PKU es una afección genética o hereditaria. Las personas con PKU no tienen la enzima necesaria para procesar la sustancia fenilalanina. Esta sustancia es un aminoácido y forma parte de las proteínas que se encuentra en muchos alimentos. Sin la enzima que la descompone, la fenilalanina puede acumularse hasta alcanzar niveles peligrosos. Las personas con PKU también eliminan una sustancia denominada ácido fenilacético en su orina y su sudoración. Si la PKU no se trata, estas tienen un olor a moho característico. Desde la primera infancia y durante el resto de su vida, las personas con PKU deben seguir una dieta que limite la fenilalanina en forma estricta.

El vínculo entre la PKU y la discapacidad intelectual se ha conocido desde la década de 1930. De hecho, la PKU fue la primera afección para la cual se realizaron análisis de detección en recién nacidos. En todos los estados de los EE. UU., se realizan análisis de detección de PKU a los bebés recién nacidos. Por lo tanto, actualmente casi todos los casos se descubren y se tratan con éxito al nacer. 

¿Por qué mi hijo necesita realizarse este análisis?

La detección y el tratamiento de la PKU en un recién nacido pueden prevenir que su hijo tenga discapacidad intelectual y otros problemas de desarrollo. Si su hijo sigue una dieta controlada baja en proteínas, que limite cuidadosamente la fenilalanina en las primeras semanas de vida y más adelante, es probable que tenga una vida saludable.

Aunque la mayoría de los bebés con PKU reciben el diagnóstico poco después del nacimiento, debería considerarse la posibilidad de realizar análisis de detección de PKU a cualquier niño que tenga una discapacidad intelectual o un retraso en el desarrollo. Es posible que algunos bebés adoptados de otros países necesiten realizarse análisis de detección de PKU y otras enfermedades hereditarias durante el primer año de vida. 

¿Qué otros análisis podrían hacerle a mi hijo junto con este?

A los recién nacidos también se les hacen análisis para detectar otros defectos metabólicos de nacimiento antes de salir del hospital. 

¿Qué significan los resultados del análisis de mi hijo?

Los resultados de los análisis pueden variar según la edad del niño, su género, su historial médico, el método utilizado para el análisis y otros factores. Los resultados de los análisis del niño no significan que tenga algún problema. Para saber qué significan los resultados de su hijo, hable con su proveedor de atención médica.

Este análisis detecta la presencia de niveles de fenilalanina en la sangre. Los niveles normales de fenilalanina en la sangre son menores de 2 miligramos por decilitro (mg/dl). Un nivel mayor de 4 mg/dl de fenilalanina en la sangre se considera alto y puede significar que su hijo tiene PKU. El análisis se realizará por primera vez cuando su bebé tenga 24 horas de vida, y luego es probable que se repita cuando su bebé tenga entre 7 y 14 días de vida. 

¿Cómo se realiza este análisis?

Por lo general, los análisis de detección de PKU se realizan a los bebés mediante la prueba del talón. Para esta prueba, se requiere extraer algunas gotas de sangre del talón del bebé.

Un análisis de orina es una alternativa a la prueba del talón. El proveedor de atención médica recolectará una muestra de la orina de su bebé.

¿Este análisis implica algún riesgo?

La prueba del talón implica algunos riesgos. Estos incluyen sangrado, infección o moretones. Cuando pinchen el talón de su bebé con la aguja, es posible que sienta una leve sensación de escozor o dolor. Después, el sitio puede estar adolorido. 

¿Qué cosas podrían afectar los resultados del análisis de mi hijo?

Los medicamentos, como la aspirina o los antibióticos, pueden afectar los resultados del análisis de orina para detectar la PKU. El análisis de sangre puede dar un resultado positivo falso o un resultado negativo falso en determinados casos:

• Su bebé es prematuro. Esto podría provocar un resultado positivo falso porque determinadas enzimas hepáticas no se han desarrollado completamente.

• Su bebé tiene problemas relacionados con la alimentación, como vómito. Esto podría dar un resultado negativo falso.

¿Cómo preparo a mi hijo para este análisis?

Este análisis no debería realizarse antes de que hayan transcurrido 24 horas desde el nacimiento. Si está amamantando, asegúrese de que su proveedor de atención médica sepa todos los medicamentos, los productos a base de hierbas, las vitaminas y los suplementos que está tomando. Esto incluye los medicamentos que no necesitan receta y cualquier droga ilícita que pueda usar.