Miastenia grave en niños

¿Qué es la miastenia grave?

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La miastenia grave (MG) es un trastorno complejo, generalmente autoinmunitario, en el que los anticuerpos destruyen las conexiones neuromusculares y que afecta con más frecuencia a los adultos. A veces, la miastenia grave se presenta también en niños. Por ejemplo, en algunos casos, madres que tienen MG pueden trasmitir los anticuerpos autoinmitarios anormales al feto, lo que causa que el bebé nazca con síntomas temporales de miastenia grave. En esos bebés, los síntomas normalmente desaparecen en cuestión de semanas o meses del nacimiento, a medida que los anticuerpos se reemplazan naturalmente.

También existen alrededor de una docena de trastornos genéticos poco frecuentes en los que participan proteínas y enzimas relacionadas con la trasmisión neuromuscular que causan MG congénita. La forma congénita de esta afección no es un trastorno autoinmunitario. Sin embargo, como todas las formas de miastenia grave, esta causa problemas con los nervios que se comunican con los músculos y esto provoca el debilitamiento de los músculos esqueléticos. La MG afecta los músculos voluntarios del cuerpo, especialmente los ojos, la boca, la garganta y las extremidades.

¿Cuáles son las causas de la miastenia grave?

La miastenia grave no es contagiosa, pero los bebés que nacen de madres con MG pueden adquirirla a través de proteínas o anticuerpos inmunes, o también es posible que el trastorno se desarrolle espontáneamente más tarde durante la niñez. Las mutaciones genéticas pueden causar formas poco frecuentes de MG.

¿Cuáles son los tipos de miastenia grave?

Existen tres tipos de MG en niños y son los siguientes:

• MG congénita. Es una forma de MG no inmunitaria muy poco frecuente que se hereda como una enfermedad autosómica recesiva. Esto significa que afecta a hombres y mujeres por igual y que para tenerla, se necesitan dos copias del gen, una heredada del padre y otra de la madre. Generalmente, los síntomas de la MG congénita comienzan en el nacimiento y duran toda la vida. Algunas formas se pueden tratar con los mismos medicamentos que se usan para los adultos.

• MG neonatal transitoria. Los bebés que nacen de madres que padecen MG pueden presentar una MG transitoria. Se produce cuando los anticuerpos comunes en la MG atraviesan la placenta y llegan al feto en desarrollo. La MG neonatal en general dura sólo unas pocas semanas y los bebés no presentan un riesgo mayor de desarrollar la enfermedad en el futuro.

• MG juvenil. Este trastorno autoinmunitario por lo general se desarrolla en las adolescentes, especialmente en las mujeres de raza blanca. Dura toda la vida y puede entrar y salir de la remisión. Alrededor del 10 por ciento de los casos de MG comienzan en la adolescencia. El tratamiento, que puede eliminar el trastorno, normalmente incluye quitar con cirugía la totalidad del timo (glándula).

¿Cuáles son los síntomas de la miastenia grave?

A continuación se enumeran los síntomas más comunes de la miastenia grave. Sin embargo, cada niño puede experimentar los síntomas de manera diferente. Los síntomas pueden ser:

• Los bebés que padecen MG neonatal pueden ser débiles, con una succión deficiente y con dificultades respiratorias. Algunos bebés pueden necesitar la asistencia de un respirador artificial si sus músculos respiratorios son demasiado débiles como para respirar por sus propios medios. Los síntomas se disipan, a medida que los anticuerpos maternos desaparecen con el tiempo.

• Los síntomas de la MG congénita generalmente se distinguen en el nacimiento, pero pueden comenzar durante el primer año de vida, con una debilidad generalizada en los brazos y las piernas y retrasos en las habilidades motoras tales como gatear, sentarse y caminar. Los bebés pueden tener dificultades para alimentarse o respirar y es posible que también tengan párpados débiles y poco control de la cabeza.

• Los síntomas de la MG juvenil pueden manifestarse gradualmente durante semanas o meses. Es posible que el niño se sienta excesivamente cansado después de realizar muy poca actividad y que comience a tener problemas para masticar y tragar. Es posible que el niño tenga los párpados tan caídos que no pueda ver. Los síntomas tienden a ser más leves en la mañana y emperoran durante el día.

Los síntomas de la miastenia grave pueden parecerse a los de otros trastornos. Siempre consulte al médico de su hijo para obtener un diagnóstico.

¿Cómo se diagnostica la miastenia grave?

El diagnóstico de la miastenia grave se lleva a cabo después de la manifestación repentina o gradual de síntomas específicos y después de realizar los exámenes de diagnóstico. Durante el examen físico, el médico obtiene los antecedentes completos del niño y también pregunta si existen antecedentes familiares de problemas de salud.

El diagnóstico de la MG se respalda con un electromiograma o una prueba de conducción nerviosa ("EMG/NCS", por sus siglas en inglés), cuyo propósito es medir la actividad eléctrica de un músculo o de un grupo de músculos. Un EMG (o prueba de conducción nerviosa) puede detectar la actividad eléctrica anormal del músculo debido a enfermedades y trastornos neuromusculares. Antes el diagnóstico de MG se confirmaba con la prueba de Tensilon (cloruro de edrofonio). Para realizar esta prueba, se le inyecta al niño una pequeña cantidad del medicamento (cloruro de edrofonio). Si el niño tiene MG, se presenta un aumento inmediato, pero breve, del tono muscular. Sin embargo, este medicamento ya no se produce. Los médicos a veces administran un fármaco distinto para reemplazarlo (un inhibidor de la naticolinesterasa, como neostigmina or piridostigmina), que se pueden dar por boca o inyectarse y ayuda a detectar la MG. A veces se puede usar una prueba más sensible para realizar un EMG. Se conoce como EMG de fibra única y se puede usar para ayudar a llegar a un diagnóstico. Sin embargo, esta prueba requiere una habilidad especial. Una prueba de sangre que detecta ciertos anticuerpos generalmente ofrece una respuesta diagnóstica.

Entre otros exámenes de diagnóstico que se pueden realizar para confirmar la miastenia grave se incluyen los siguientes:

• Análisis de sangre

• Pruebas genéticas. Exámenes de diagnóstico que se realizan para evaluar las enfermedades que tienden a presentarse en algunas familias.

Tratamiento para la miastenia grave

El médico de su hijo determinará el tratamiento específico para la miastenia grave, basándose en lo siguiente:

• La edad de su hijo, su estado general de salud, y su historia clínica

• Gravedad de la afección

• La tolerancia de su hijo a procedimientos, tratamientos o medicamentos específicos

• Las expectativas respecto de la evolución de la afección

• Su opinión o preferencia

No existe una cura para la MG congénita, pero a veces es posible controlar los síntomas. La miastenia grave usualmente es un trastorno que dura toda la vida y la clave para su tratamiento es la detección precoz.

El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas respiratorios y brindar al niño cuidados nutricionales adecuados, ya que este trastorno puede afectar los músculos de la deglución y de la respiración.

El tratamiento puede incluir:

• Medicamentos (inhibidores de la colinesterasa).

• Timectomía. Es la extirpación quirúrgica del timo. El rol del timo en la MG autoinmunitaria no se comprende en su totalidad, y la timectomía puede o no mejorar los síntomas del niño, o posiblemente hasta curar la MG. Los resultados de las pruebas de anticuerpos pueden ayudar a su médico a evaluar qué tan probable es que la timectomía sea útil.

• Dosis altas de inmunoglobulina intravenosa.

• Plasmaféresis. Un procedimiento mediante el cual se eliminan los anticuerpos anormales de la sangre y se transfunde la sangre del niño con anticuerpos normales de sangre donada.

La magnitud de los problemas depende de la gravedad del trastorno y la presencia de otros problemas que podrían afectar al niño. En los casos graves, es probable que se necesite un respirador artificial para ayudar al niño a respirar con mayor facilidad.

El equipo del cuidado de la salud brinda información a la familia sobre cómo cuidar al niño en el hogar y describe los problemas clínicos específicos que requieren atención médica inmediata. Un niño con MG requiere evaluaciones médicas frecuentes durante toda su vida.

Es importante permitir que el niño sea lo más independiente posible en cuanto al funcionamiento y al cuidado personal, especialmente el que tiene MG juvenil, alentándolo a que realice actividades adecuadas para la edad, para asegurarse de que se sienta normal.