Miastenia grave

¿Qué es la miastenia grave?

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La miastenia grave (MG) es un trastorno autoinmune crónico complejo en el cual los anticuerpos destruyen conexiones neuromusulares. Esto causa problemas con la comunicación entre los nervios y los músculos, lo que produce debilidad de los músculos esqueléticos. La MG afecta a los músculos voluntarios del cuerpo, especialmente los ojos, la boca, la garganta y las extremidades.

En los EE.UU., la MG afecta a alrededor de 20 personas cada 100.000. Las mujeres afectadas por MG generalmente experimentan el inicio de la enfermedad a los 20 a 30 años. El inicio de la MG en los hombres es más común después de los 50 años. Sin embargo, la MG puede producirse a cualquier edad. Los hombres suelen ser más afectados que las mujeres.

¿Cuáles con las causas de la miastenia grave?

La miastenia grave no se hereda ni es contagiosa. Se puede desarrollar una forma temporal en el feto, adquirida a través de anticuerpos transmitidos al feto por las madres con MG. En general, las formas neonatales de MG se resuelven en dos a tres meses. Este trastorno generalmente se desarrolla de forma espontánea en etapas posteriores de la vida como resultado de los anticuerpos creados en el cuerpo de una persona que atacan a los receptores normales de los músculos que reciben los impulsos de los nervios. Esto impide que las sustancia química liberada por las terminaciones nerviosas (acetilcolina) estimule la contracción muscular.

¿Cuáles son los distintos tipos de miastenia grave?

De acuerdo con la Fundación Americana de la Miastenia Grave ("MGFA", por sus siglas en inglés), la MG es muy poco común en niños. Sin embargo, existen tres tipos de MG en niños, que incluyen los siguientes:

• MG congénita. Esta es una forma no inmune muy poco frecuente de MG que se hereda como enfermedad autosómica recesiva. Esto significa que tanto hombres como mujeres se ven igualmente afectados y que se necesitan dos copias del gen, uno heredado de cada padre, para desarrollar la enfermedad. Los síntomas de la MG congénita generalmente comienzan durante el primer año del bebé y duran toda la vida.

• MG neonatal transitoria. Entre un 12 y un 20 % de los bebés nacidos de madres con MG pueden padecer una forma temporal de MG. Esto se produce cuando los anticuerpos comunes en la MG atraviesan la placenta hacia el feto en desarrollo. La MG neonatal generalmente dura unas pocas semanas y los bebés no presentan un riesgo mayor de desarrollar MG más tarde.

• MG juvenil. Este trastorno autoinmune se desarrolla por lo general en mujeres adolescentes, especialmente en las mujeres caucásicas. Es un trastorno que dura toda la vida y que puede entrar en remisión y salir de remisión. Alrededor de un 10 % de los casos de MG comienzan en la adolescencia.

La MGFA indica que, en los adultos, la MG puede presentarse a cualquier edad, si bien los síntomas comienzan a aparecer con mayor frecuencia entre los 20 y 30 años en las mujeres, y entre los 50 y los 60 años en los hombres. La MGFA calcula que la miastenia grave se diagnostica en 20 de cada 100.000 personas en los EE. UU.

¿Cuáles son los síntomas de la miastenia grave?

Los siguientes son los síntomas más comunes de la miastenia grave. Sin embargo, cada individuo puede experimentar los síntomas de manera diferente. Algunos de los síntomas pueden incluir los siguientes:

• Problemas visuales, que incluyen párpados caídos (ptosis) y visión doble (diplopía). Alrededor de dos tercios de las personas con MG padecen estos síntomas al principio.

• Debilidad muscular grave y fatiga que puede variar rápidamente en intensidad en el transcurso de días o incluso horas, y que puede empeorar a medida que se usan los músculos (fatiga temprana).

• Compromiso de músculos faciales que causan un aspecto de máscara; una sonrisa puede parecer más bien un gruñido.

• Dificultad en la deglución y el habla.

• Debilidad del cuello o las extremidades.

Los síntomas de la miastenia grave pueden asemejarse a los de otras enfermedades. Siempre debe consultar a su médico para obtener un diagnóstico.

Las exacerbaciones (empeoramiento de los síntomas) y remisiones (alivio de los síntomas) pueden producirse periódicamente durante el transcurso de la MG. Sin embargo, las remisiones pocas veces son permanentes o completas.

¿Cómo se diagnostica la miastenia grave?

El diagnóstico de la miastenia grave se realiza luego del inicio súbito o gradual de síntomas específicos y después de los exámenes de diagnóstico. Durante el examen físico, el médico obtiene una historia clínica completa y también puede preguntar si existen antecedentes familiares de algún problema médico.

Una característica principal de la MG consiste en la respuesta de una persona afectada a ciertos medicamentos. Cuando se administra un medicamento anticolinesterásico, como la neostigmina (Prostigmin) o edrofonio (Tensilon), la debilidad muscular mejora notablemente durante un breve lapso. Esto ofrece un sólido respaldo para el diagnóstico de la MG.

Otras pruebas de diagnóstico que pueden realizarse para ayudar a confirmar el diagnóstico de la miastenia grave incluyen las siguientes:

• Exámenes de sangre. Estos análisis buscan anticuerpos que pueden estar presentes en las personas con miastenia grave: los anticuerpos anti-receptores de acetilcolina se encuentran en la sangre de más del 85 % de las personas afectadas. Los anticuerpos anti-MuSK se han detectado en alrededor del 30 al 40 % de las personas con MG que no poseen anticuerpos de receptores de acetilcolina.

• Pruebas genéticas. Pruebas de diagnóstico que evalúan enfermedades que son propensas en algunas familias.

• Electromiografía (EMG). Examen que mide la actividad eléctrica de un músculo o grupo de músculos. Un EMG puede detectar actividad eléctrica anormal de un músculo debido a enfermedades o trastornos neuromusculares.

¿Cuál es el tratamiento para la miastenia grave?

El médico determinará el tratamiento específico para la miastenia grave en función de lo siguiente:

• Su edad, salud general e historia clínica.

• Alcance de la afección.

• Su tolerancia a medicamentos específicos, procedimientos o terapias.

• Las expectativas de la evolución de la afección.

• Su opinión o preferencia.

No existe cura para la MG, pero los síntomas en general pueden controlarse. La miastenia grave es un trastorno médico que dura toda la vida y la clave para su tratamiento es la detección temprana.

El objetivo del tratamiento es aumentar la función muscular general y prevenir los problemas nutricionales y respiratorios secundarios, debido a que los músculos de la deglución y la respiración se ven afectados por esta enfermedad. La mayoría de las personas con MG puede mejorar su fuerza muscular y llevar una vida normal o prácticamente normal. En los casos más graves, es posible que se necesite apoyo respiratorio o nutricional debido a la dificultad para respirar o deglutir.

El tratamiento puede incluir:

• Medicamentos. Se pueden usar medicamentos anticolinesterásicos, como Prostigmin o Tensilon; esteroides o inmunosupresores (suprimen la respuesta del sistema inmunológico).

• Timectomía. Extirpación quirúrgica del timo. La función del timo en la MG no se comprende en su totalidad y la timectomía puede o no mejorar los síntomas. Sin embargo, la timectomía reduce los síntomas en más del 70 % de los pacientes que no padecen cáncer de timo, posiblemente por la alteración de la respuesta del sistema inmunológico, según el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (National Institute of Neurological Disorders and Stroke).

• Plasmaféresis. Procedimiento mediante el cual se extraen los anticuerpos anormales de la sangre y se reemplazan por anticuerpos normales a través de sangre donada.

• Inmunoglobulina. Producto derivado de la sangre que ayuda a disminuir el ataque del sistema inmunológico contra el sistema nervioso, y que se administra por vía intravenosa (IV).

La magnitud de los problemas depende de la gravedad del trastorno y la presencia de otros problemas que podrían afectar al paciente. En los casos más graves, es posible que deba utilizarse un respirador artificial para ayudar al paciente a respirar más fácilmente.

Después de la hospitalización, el equipo de cuidado de la salud brinda información a los familiares sobre cómo cuidar al paciente en el hogar y describe los problemas clínicos específicos que requieren atención médica inmediata. Una persona con MG necesita evaluaciones médicas frecuentes durante toda su vida.

Es importante permitir un funcionamiento y cuidado personal independiente en la medida de lo posible, y promover actividades adecuadas para garantizar un sentido de la normalidad.

¿Qué es una crisis de miastenia?

La crisis de miastenia es un trastorno de debilidad muscular extrema, particularmente del diafragma y los músculos del tórax que participan en la respiración. La crisis de miastenia puede producirse por una falta de medicación para la MG o por otros factores, como una infección respiratoria, estrés emocional, cirugía o algún otro tipo de factor estresante. En las crisis graves, es posible que se deba conectar a la persona a un respirador mecánico para ayudarla a respirar hasta que recupere la fuerza muscular con el tratamiento.

Las precauciones que pueden ayudar a prevenir o minimizar la aparición de crisis de miastenia incluyen, entre otras, las siguientes:

• Tomar medicamentos anticolinesterásicos 30 a 45 minutos antes de las comidas para reducir el riesgo de aspiración (alimento que ingresa a los conductos pulmonares).

• Tomar medicamentos anticolinesterásicos siguiendo de manera precisa las recomendaciones médicas para ayudar a mantener la fuerza de los músculos de la respiración.

• Evitar las multitudes y el contacto con personas con infecciones respiratorias, como un resfrío o gripe.

• Ingerir nutrientes apropiados para mantener un peso y fuerza muscular óptimos.

• Alternar la realización de actividades físicas con periodos de descanso.

• Usar técnicas de reducción del estrés y evitar los extremos emocionales.

• Informar al proveedor de atención médica sobre su trastorno cuando se le recete cualquier medicamento, ya que ciertos medicamentos pueden interferir con la enfermedad o con la acción de los medicamentos que toma para la MG.