Distrofia muscular

¿Qué es la distrofia muscular?

La distrofia muscular (DM) es un término amplio para designar un trastorno genético (hereditario) de los músculos. La distrofia muscular hace que los músculos del cuerpo se debiliten mucho. Con el tiempo, los músculos se degeneran y son sustituidos por depósitos adiposos.

Otros problemas de salud frecuentemente asociados con la distrofia muscular incluyen los siguientes:

• Problemas cardíacos.

• Escoliosis. Curvatura y rotación lateral (o hacia los lados) de los huesos de la columna (vértebras), que hace que la persona parezca inclinada hacia un lado.

• Obesidad.

Las formas más comunes de distrofia muscular son la distrofia muscular de Duchenne (DMD) y la distrofia muscular de Becker. Las dos formas son muy similares, pero la distrofia muscular de Becker es menos severa que la DMD. Las niñas rara vez son afectadas por cualquiera de estas dos formas de distrofia muscular.

¿Cuál es la causa de la distrofia muscular?

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética, es decir, hereditaria. Nuestros genes determinan nuestros rasgos, por ejemplo, el tipo de sangre y el color de ojos. Los genes se encuentran en el interior de las células de nuestro cuerpo, en unas estructuras con forma de bastón que reciben el nombre de cromosomas. Normalmente tenemos 23 pares de cromosomas, es decir, 46 cromosomas en total, en cada célula del cuerpo. Los primeros 22 cromosomas están presentes tanto en hombres como mujeres, mientras que el último par determina el género, por eso se lo conoce como par de cromosomas sexual: las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.

La distrofia muscular de Duchenne tiene su causa en un gen recesivo ligado al X. "Ligado al X" quiere decir que el gen que causa el rasgo o el trastorno está situado en el cromosoma X. Los genes del cromosoma X pueden ser recesivos o dominantes, y su expresión en las mujeres y los hombres no es la misma debido a que los genes del cromosoma Y no coinciden con los genes del cromosoma X. Los genes recesivos ligados al X se expresan en las mujeres únicamente si existen dos copias del gen (una en cada cromosoma X). Sin embargo, en los hombres, solo tiene que existir una copia de un gen recesivo ligado al X para que el rasgo o el trastorno se exprese. Por ejemplo, una mujer puede ser portadora de un gen recesivo en uno de sus cromosomas X sin saberlo, y transmitírselo a su hijo, que expresará el rasgo o la enfermedad.

¿Cuáles son los síntomas de la distrofia muscular?

La distrofia muscular generalmente se da en los niños entre los 3 y los 6 años de edad. Los signos tempranos de la enfermedad incluyen el debilitamiento de los músculos para caminar, así como dificultades para sentarse o acostarse y caídas frecuentes, con debilidad que afecta típicamente a los músculos de los hombros y la pelvis como uno de los síntomas iniciales. A continuación se enumeran los síntomas más comunes de la distrofia muscular. Sin embargo, cada niño puede experimentar los síntomas de manera diferente. Los síntomas pueden incluir:

• movimientos torpes;

• dificultad para subir escaleras;

• tropezones y caídas frecuentes;

• imposibilidad de saltar o brincar normalmente;

• forma de caminar de puntillas;

• dolor en las piernas;

• debilidad facial;

• incapacidad de cerrar los ojos o silbar, y

• debilidad en el hombro y el brazo.

Una característica clínica reveladora de la distrofia muscular de Duchenne (DMD) es la llamada maniobra de Gowers. A los niños que sufren de DMD les resulta muy difícil levantarse cuando están sentados o acostados en el suelo. Primero se apoyan sobra las manos y las rodillas. El niño sube las manos por las piernas para agarrarse cuando se levanta para ponerse de pie.

Además, los niños que tienen distrofia muscular suelen tener los músculos de la pantorrilla muy grandes debido a la gran cantidad de depósitos de grasa que sustituyen al músculo.

Los síntomas de la distrofia muscular pueden asemejarse a los de otras condiciones o problemas médicos. Siempre debe consultar a su médico para obtener un diagnóstico.

¿Cómo se diagnostica la distrofia muscular?

El médico de su hijo realizará el diagnóstico de distrofia muscular mediante la exploración física y exámenes de diagnóstico. Durante la exploración, el médico de su hijo obtendrá la historia clínica completa del embarazo y nacimiento de su hijo y le preguntará si otro familiar padece de distrofia muscular.

Los exámenes de diagnóstico para la distrofia muscular pueden incluir:

• Exámenes de sangre. Incluyen exámenes de sangre genéticos.

• Biopsia del músculo. Es el examen más utilizado para confirmar el diagnóstico. Una muestra pequeña de tejido muscular se toma para examinarla con un microscopio.

• Electromiografía (EMG).Examen para comprobar si la debilidad de los músculos se debe a una destrucción del tejido muscular o a daño en los nervios.

• Electrocardiograma (ECG). Un examen que registra la actividad eléctrica del corazón, muestra los ritmos anormales (arritmias o disritmias) y detecta el daño del músculo cardíaco.

Tratamiento de la distrofia muscular

El médico de su hijo determinará el tratamiento específico de la distrofia muscular según:

• la edad, el estado general de salud y la historia médica de su hijo;

• la magnitud de la afección;

• el tipo de anomalía;

• la tolerancia que su hijo tenga a determinados medicamentos, procedimientos o terapias;

• las expectativas de la evolución de la afección; y

• su opinión o preferencia.

En la actualidad no existe ningún tratamiento, medicamento o cirugía conocidos que curen la distrofia muscular ni que eviten que los músculos se debiliten. El objetivo del tratamiento consiste en prevenir las deformidades y permitir que el niño sea lo más independiente posible.

Dado que la distrofia muscular es una enfermedad que dura toda la vida y que no se puede corregir, el tratamiento se centra en prevenir o reducir al mínimo las deformidades y utilizar al máximo la capacidad de funcionamiento del niño tanto en casa como en la comunidad.

El control de la distrofia muscular puede ser quirúrgico o no quirúrgico. Las intervenciones no quirúrgicas pueden incluir:

• Fisioterapia.

• Soportes posturales (para ayudar al niño a sentarse, acostarse o estar de pie).

• Férulas y aparatos ortopédicos (para evitar las deformidades y para servir como apoyo o como protección).

• Medicamentos.

• Asesoramiento nutricional.

• Asesoramiento psicológico.

Las intervenciones quirúrgicas se pueden tomar en consideración para controlar las siguientes condiciones:

• escoliosis (una curvatura hacia los lados de los huesos de la espalda) asociada con la distrofia muscular, y

• mantenimiento de la capacidad del niño de sentarse o estar de pie.

Perspectivas a largo plazo para un niño con distrofia muscular

La distrofia muscular es una condición progresiva que precisa un control de por vida para prevenir las deformidades y las complicaciones. A medida que el niño crece, tiene más dificultad para caminar o sentarse. Generalmente, hacia los 12 años de edad los niños necesitan una silla de ruedas debido a que los músculos de las piernas están demasiado débiles para funcionar. Al final de la adolescencia o a principios de la segunda década suelen aparecer problemas de corazón o de los pulmones.

El equipo interdisciplinario del cuidado de la salud trabajará con su familia para mejorar los resultados funcionales del niño y para proporcionarle apoyo para que aprenda a atender las necesidades de su hijo.

La Asociación para la Distrofia Muscular puede ser un recurso importante, tanto en el ámbito económico como emocional, para los padres de niños que tienen distrofia muscular.