Las Vitaminas, los Genes y la Terapia de Reemplazo Enzimático

¿Cómo se utilizan las vitaminas, los genes y la terapia de reemplazo enzimático en la identificación, el tratamiento y la prevención de las anomalías congénitas?

• Terapia vitamínica. Existen numerosas investigaciones en curso en el área de la nutrición y en cómo interviene en la causa, la prevención y la disminución de las probabilidades de desarrollar una enfermedad. De igual modo, se han realizado investigaciones sobre las causas nutricionales de las anomalías congénitas. Uno de dichos descubrimientos incluye a la vitamina B llamada "ácido fólico". Se ha demostrado que la ingesta de ácido fólico un mes antes y durante el primer trimestre de gestación reduce el riesgo de muchas anomalías congénitas, incluso los defectos del tubo neural abierto (como la espina bífida), las anomalías cardíacas y otras anomalías. Por esta razón, los Centros para la Prevención y el Control de Enfermedades (Centers for Disease Control and Prevention, CDC) recomiendan que todas las mujeres que puedan quedar embarazadas tomen un multivitamínico diario que contenga 400 microgramos de ácido fólico.

• Terapia génica. La terapia génica es un término que se utiliza para describir la "introducción" o de cierta manera el "aporte" a una persona del gen normal que le falta, o el reemplazo de un gen que es defectuoso en algún modo. Una enfermedad en la cual se ha utilizado la terapia genética se conoce como SCID. Las enfermedades de inmunodeficiencia combinada severa (SCID, por su sigla en inglés) son un grupo de enfermedades muy raras con las cuales nace un niño y que ponen en peligro su vida. Las enfermedades afectan o deprimen el sistema inmunitario del niño. Como consecuencia, el cuerpo del niño no puede combatir las infecciones que lo han invadido en su totalidad. A este proceso patológico también se lo conoce como el síndrome del "niño en la burbuja" porque la vida en el entorno normal puede ser mortal para estos niños. Aproximadamente 1 de cada 50.000 a 100.000 niños nace con esta enfermedad hereditaria.

  En pocas palabras, la terapia génica para las SCID implica extraer la sangre del propio paciente y colocar el gen normal dentro de las células sanguíneas. Luego, el paciente recibe una transfusión con su propia sangre que contiene el gen normal introducido, que luego se integra al sistema inmunitario, el cual disminuye los síntomas del trastorno. El proceso es muy complicado y no tiene éxito en todos los pacientes. Son numerosas las investigaciones que se realizan en este campo prometedor de la medicina con la esperanza de que otras enfermedades puedan tratarse del mismo modo.

• Terapia de reemplazo enzimático.Los genes codifican proteínas y algunas proteínas son enzimas responsables de las reacciones químicas en el organismo. Por lo tanto, cuando el gen que codifica determinada enzima muta y no produce el producto genético, esa enzima falta o es defectuosa. Una forma de tratar un trastorno genético es mediante el reemplazo de la enzima que el gen no está produciendo. La enfermedad de Gaucher es una de varias afecciones para el cual se ha desarrollado la terapia de reemplazo enzimático.

  Los pacientes con la enfermedad de Gaucher presentan acumulaciones anormales de un compuesto llamado "glucocerebrósido" debido a la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa. Esta acumulación hace que las células formen lo que se conoce como "células de Gaucher" que desplazan a las células sanas en la médula ósea, provocan hepatomegalia y esplenomegalia, disfunción de órganos y deterioro óseo. Existen tres tipos diferentes de la enfermedad de Gaucher que varían en términos de gravedad y edad de aparición. Un análisis enzimático puede confirmar el diagnóstico.

  La terapia de reemplazo enzimático (ERT, por su sigla en inglés) se ha utilizado en el tratamiento de la enfermedad de Gaucher para revertir los síntomas y mejorar la calidad de vida. Se debe realizar de por vida, de lo contrario, los problemas de salud relacionados con el defecto genético regresan. Los pacientes deben estar bajo el cuidado de un médico que supervise el tratamiento y detecte cualquier reacción adversa y controle las dosis.

  Consulte a su médico para obtener más información.