Los Antecedentes Médicos y las Pruebas Genéticas

A fin de detectar anomalías congénitas en los niños, los profesionales de la salud no solo se fijan en los resultados de las pruebas de detección de anomalías congénitas en el recién nacido, sino que también observan los antecedentes prenatales de la madre durante el embarazo, los antecedentes neonatales y pediátricos del niño y los resultados de las pruebas genéticas que se le hayan efectuado al niño.

• Antecedentes prenatales. Existen determinados factores durante el embarazo que pueden afectar el desarrollo del bebé. Para evaluarlos, se tienen en cuenta diversos tipos de información, entre los que se incluyen:

  • Antecedentes médicos familiares

  • Resultados de las pruebas prenatales

  • Antecedentes médicos personales de la madre (su salud general y cualquier enfermedad que haya tenido)

  • Medicamentos utilizados durante el embarazo

  • Antecedentes de embarazos anteriores

  • Vacunación

  • Exámenes para la detección de infecciones

  • Alimentación

  • Uso de vitaminas

  • Tabaquismo y el uso de otras drogas recreacionales

  • Exposición a otras sustancias nocivas

• Antecedentes neonatales: evaluaciones para los recién nacidos. Cada recién nacido es estudiado cuidadosamente a fin de detectar signos de problemas o complicaciones. Se le realiza una evaluación física completa que incluye cada uno de los sistemas del cuerpo. Durante la internación en el hospital, los médicos, las enfermeras y demás profesionales de la salud evalúan permanentemente al bebé para detectar cambios en la salud y signos de problemas o enfermedades. Estos controles incluyen;

  • Puntuación de Apgar (método que concede puntos a las frecuencias cardíaca y respiratoria, al tono muscular, a los reflejos y al color)

    • Actividad; tono muscular

    • Pulso

    • Gestos o muecas; irritabilidad refleja

    • Aspecto; color de la piel

    • Respiración

  • Peso al nacer

  • Medidas como el diámetro cefálico, la circunferencia y la longitud abdominal

  • Examen físico completo

  • Pruebas de detección de la audición

  • Pruebas estatales de detección de anomalías congénitas en el recién nacido

  • Evaluación gestacional (determinación de si un bebé nació en forma prematura observando la madurez física y la madurez neuromuscular)

• Antecedentes pediátricos. Se evalúan los "acontecimientos importantes del desarrollo" del niño para determinar si su desarrollo hasta el momento ha sido normal. Durante el desarrollo humano, existen determinados comportamientos y habilidades propios de las distintas edades. Para evaluar estos acontecimientos, también existe una cantidad de factores que se deben observar, entre los que se incluyen:

  • Ritmo de crecimiento

  • Las distintas actividades que el niño puede realizar a los 6 meses en comparación con los 12 meses, etc.

  • Los reflejos que tiene un niño y cuándo los desarrolló

  • Los comportamientos que tiene un niño y cuándo los desarrolló

  • El desarrollo del habla del bebé (cantidad de palabras de acuerdo a la edad)

  • El nivel de comprensión del niño y la forma en que reacciona a los distintos estímulos ambientales, tales como su respuesta a una voz suave en comparación con su respuesta a un ruido fuerte

  También es posible que los padres observen que el niño que se encuentra bajo evaluación para detectar anomalías congénitas sea diferente a los demás niños de la familia (es decir, que un niño haya caminado y hablado antes que el otro).

• Pruebas genéticas. Las pruebas genéticas se realizan para evaluar una variedad de anomalías cromosómicas y defectos de un único gen. Los resultados de estos estudios son importantes para detectar posibles anomalías congénitas en un niño y sus causas.