Hemophilia en los niños

¿Qué es la hemofilia?

La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario. Los niños con hemofilia no pueden detener el sangrado, ya que no tienen suficiente factor de coagulación en la sangre. Se necesitan factores de coagulación para que la sangre se coagule. Cágulos sanguíneos para prevenir el sangrado excesivo.

Hay muchos factores de coagulación de la sangre que participan en la formación de coágulos para detener el sangrado. Dos factores comunes que afectan la coagulación sanguínea son el factor VIII y el factor IX.

Qué tan severa es la hemofilia de su hijo depende del nivel de factores de coagulación de la sangre en su sangre.

Las 3 formas principales de hemofilia son:

• Hemofilia A. Esto es consecuencia de una carencia del factor VIII de coagulación de la sangre. Cerca de 9 de cada 10 personas con hemofilia tienen la enfermedad de tipo A. Esto también se conoce como hemofilia clásica o deficiencia del factor VIII. 
• Hemofilia B. Esta es consecuencia de una deficiencia del factor IX. También se conoce como enfermedad de Christmas o deficiencia del factor IX. 
• Hemofilia C. Algunos médicos usan este término para referirse a la falta de factor de coagulación XI. 

¿Cuáles son las causas de la hemofilia en niños?

Los tipos de hemofilia A y B son enfermedades hereditarias. Se transmiten de padres a hijos a través de un gen en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.

• Una mujer portadora tiene el gen de la hemofilia en uno de sus cromosomas X. Cuando una mujer portadora de la hemofilia está embarazada, hay una posibilidad de 50/50 de que el gen de la hemofilia se transmita al bebé.
  • Si el gen se transmite a un hijo, tendrá la enfermedad.
  • Si el gen se transmite a una hija, ella será portadora.
• Si el padre tiene hemofilia pero la madre no es portadora del gen de la hemofilia, entonces ninguno de los hijos tendrá la enfermedad de la hemofilia, pero todas las hijas serán portadoras.

En alrededor de un tercio de los niños con hemofilia, no hay antecedentes familiares del trastorno. En estos casos, se cree que el trastorno podría estar relacionado con un nuevo defecto genético.

Los portadores del gen de la hemofilia, a menudo, tienen niveles normales de factores de coagulación pero pueden:

• Forman moretones fácilmente.
• Sangrar más luego de cirugías y tratamientos dentales
• Tener sangrados nasales frecuentes
• Tener sangrado menstrual abundante

La hemofilia C, por lo general, no causa problemas, pero las personas pueden tener un aumento del sangrado después de cirugías. 

¿Cuáles son los síntomas de la hemofilia?

El síntoma más común de este trastorno es el sangrado abundante e incontrolable. 

La gravedad de la hemofilia depende de la cantidad de factores de coagulación en la sangre. Los afectados con hemofilia que tienen niveles superiores al 5 % (100 % siendo el promedio para los niños no afectados), más a menudo, tienen sangrado solo con cirugías mayores o extracciones dentales. Estos niños ni siquiera pueden tener un diagnóstico hasta que se produzcan complicaciones hemorrágicas tras una cirugía.

La hemofilia grave tiene lugar cuando el factor VIII o IX es menor que 1 %. El sangrado puede ocurrir en estos niños, incluso con las actividades mínimas de la vida cotidiana. El sangrado también puede ocurrir por lesiones que se desconocen. El sangrado ocurre con mayor frecuencia en las articulaciones y en la cabeza.

Los síntomas de su hijo también pueden incluir.

• Moretones. Los moretones pueden ocurrir por accidentes, incluso pequeños. Esto puede generar una gran acumulación de sangre debajo de la piel que causa inflamación (hematoma). Por esta razón, la mayoría de los niños reciben un diagnóstioc alrededor de los 12 a 18 meses de edad. Esto es cuando el niño es más activo.
• Sangra fácilmente. Una tendencia a sangrar por la nariz, la boca y las encías con lesiones leves. Sangrado al cepillarse los dientes o tener que realizarse trabajos dentales a menudo sugiere hemofilia.
• Hemorragia en una articulación. La hemartrosis (hemorragia en una articulación) puede causar dolor, inmovilidad y deformidad, si no se trata. Este es el sitio más común de complicaciones debido a la hemorragia por hemofilia. Estas hemorragias articulares pueden llevar a artritis crónica y dolorosa, deformidad y parálisis si se repiten.
• Hemorragia en los músculos. El sangrado en los músculos puede causar hinchazón, dolor y enrojecimiento. La hinchazón excesiva por la acumulación de sangre en estas áreas puede aumentar la presión sobre los tejidos y nervios en el área. Esto puede causar daño permanente y deformidad.
• Sangrado en el cerebro ocasionado por una lesión o de forma espontánea. La hemorragia por lesión o espontánea en el cerebro, es la causa más común de muerte en niños con hemofilia y la complicación hemorrágica más grave. El sangrado en o alrededor del cerebro puede ocurrir incluso por un pequeño golpe en la cabeza o una caída. Pequeñas hemorragias en el cerebro pueden causar ceguera, discapacidad intelectual y una variedad de déficits neurológicos. Puede conducir a la muerte si no se detecta y trata inmediatamente.
• Otras fuentes de hemorragia. Sangre en la orina o en las heces también puede ser señal de hemofilia.

Los síntomas de la hemofilia pueden parecerse a otros problemas de salud. Siempre consulte al médico de su hijo para obtener un diagnóstico.

¿Cómo se diagnostica la hemofilia en niños?

El diagnóstico de hemofilia que se basa en los antecedentes familiares, la historia clínica y un examen físico de su hijo. Los análisis de sangre incluyen:

• Hemograma (CSC). Un hemograma comprueba los glóbulos rojos y blancos de la sangre, las células de coagulación de la sangre (plaquetas) y, a veces, glóbulos rojos jóvenes (reticulocitos). Incluye la hemoglobina y el hematocrito, y más detalles acerca de los glóbulos rojos.
• Factores de coagulación. Para comprobar los niveles de cada factor de coagulación.
• Tiempos de sangrado. Para probar la velocidad en la cual se forman coágulos sanguíneos.
• Pruebas genéticas o de ADN. Para comprobar si hay genes anormales.

¿Cómo se trata la hemofilia?

El proveedor de atención médica de su hijo probablemente lo derivará a un hematólogo, un experto en enfermedades de la sangre. El proveedor de atención médica de su hijo analizará cuál es el mejor tratamiento según:

• La edad de su hijo
• Su estado general de salud y su historia clínica
• Qué tan enfermo esté
• Qué tan bien su hijo puede tolerar medicamentos, procedimientos o tratamientos específicos
• Cuánto se espera que dure su afección.
• Su opinión o preferencias.

El tratamiento depende del tipo y la gravedad de la hemofilia. El tratamiento para la hemofilia está dirigido a la prevención de las complicaciones hemorrágicas (principalmente hemorragias en la cabeza y en las articulaciones). El tratamiento puede incluir lo siguiente:

• El sangrado en la articulación puede necesitar cirugía o inmovilización. Su niño puede necesitar rehabilitación de la articulación afectada. Esto puede incluir fisioterapia y ejercicio para fortalecer los músculos que rodean la zona.
• Se pueden necesitar transfusiones de sangre si se ha producido una pérdida importante de sangre. Esto sucede cuando su hijo recibe sangre donada.
• El factor autoinfundido VIII o IX pueden permitir que un niño con hemofilia a lleve una vida casi normal. 

¿Cuáles son las complicaciones de la hemofilia?

Las complicaciones de la hemofilia incluyen:

• El sangrado en las articulaciones o los músculos
• La inflamación del revestimiento de la articulación
• Problemas articulares a largo plazo.
• Agrandamientos del músculo y el hueso similares a tumores muy graves
• Desarrollo de anticuerpos contra factores de coagulación
• Infecciones debido a las transfusiones (VIH y hepatitis B y C ya no se transmiten en la sangre donada)

¿Cómo se maneja terapéuticamente la hemofilia?

Con un manejo terapéutico cuidadoso, muchos niños con hemofilia pueden llevar una vida relativamente sana con una esperanza de vida normal.

El manejo de la hemofilia de su hijo puede incluir:

• La participación en actividades y ejercicio, pero evitando aquellos que pueden causar lesiones. Estos incluyen fútbol, rugby, lucha, motocross y esquí. 
• Recibir un cuidado especial antes de la cirugía, incluido un trabajo dental. El médico de su hijo puede recomendarle infusiones de reemplazo de factor. Estas aumentan los niveles de coagulación del niño antes de los procedimientos. Su hijo también puede obtener infusiones de reemplazo del factor específico durante y después del procedimiento. Estos mantienen los niveles de los factores de coagulación y mejoran la curación y la prevención de la hemorragia después del procedimiento.
• La prevención de problemas dentales y de las encías con una higiene dental adecuada.
• Administración de vacunas debajo de la piel en lugar de en el músculo para evitar el sangrado en el músculo.
• Evitar usar aspirina u otros medicamentos antiinflamatorios no esteroides (AINE).
• El uso de identificación médica (ID) en el caso de una emergencia.

¿Cuándo debo llamar al proveedor de atención médica de mi hijo?

Cuando debe llamar variará en función de la gravedad de la afección de su hijo y qué tratamiento está recibiendo. Puesto que la hemofilia es una enfermedad a largo plazo, consulte al proveedor de atención médica de su hijo acerca de cuándo debe llamar o recibir tratamiento médico para su niño. 

Llame al proveedor de atención médica del niño, si su hijo:

• se lesiona
• tiene dolor
• tiene sangrado que no puede controlar.
• tiene una cirugía u otro procedimiento programados

Puntos clave sobre la hemofilia en niños

• La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario. Hace que un niño afectado tenga niveles bajos de factores de coagulación de la sangre.
• El síntoma más común de la hemofilia es el aumento del sangrado incontrolable.
• Administrarle el factor autoinfundido VIII o IX pueden permitir que un niño con hemofilia a lleve una vida casi normal.

Próximos pasos

Consejos para ayudarle a aprovechar al máximo una visita al proveedor de atención médica de su hijo:

• Tenga en mente la razón de la visita y qué desea que suceda.
• Antes de su visita, escriba las preguntas que quiere hacerle.
• En la visita, escriba el nombre de un diagnóstico nuevo y de todos los medicamentos, tratamientos o análisis nuevos. Además escriba todas las instrucciones nuevas que le dé el proveedor para su hijo.
• Pregunte por qué se se indica un medicamento o tratamiento nuevo, y cómo ayudará a su hijo. Además, consulte cuáles serán los efectos secundarios.
• Pregunte si la afección de su hijo se puede tratar de otras maneras.
• Infórmese de por qué un análisis o procedimiento se recomienda y qué podrían significar los resultados.
• Consulte qué puede ocurrir si su hijo no toma el medicamento o no se hace un análisis o procedimiento.
• Si su hijo tiene una cita de control, anote la fecha, la hora y el propósito de esa visita.
• Averigüe cómo puede comunicarse con el proveedor de su hijo después del horario de consultorio. Es importante por si su hijo se enferma y usted necesita hacer preguntas o pedir un consejo.