Genética

¿Qué es la genética?

La genética es el estudio de los patrones de herencia, el modo en que los rasgos y las características se transmiten de padres a hijos. Los genes están compuestos de segmentos de ADN (ácido desoxirribonucleico), la molécula que codifica la información genética en las células. El ADN controla la estructura, función y comportamiento de las células, y puede crear copias exactas de sí mismo.

Se calcula que los seres humanos tienen 25.000 genes diferentes que contienen información genética específica. Estos genes se ubican en cromosomas (estructuras con apariencia de "palitos" en el núcleo de las células). Cada célula contiene 46 cromosomas agrupados en 23 pares. El gameto (óvulo o espermatozoide) de cada progenitor solo contiene una mitad de cada par de cromosomas. Cuando los dos gametos se unen y se fertiliza el óvulo, los cromosomas simples de cada progenitor se vuelven a unir para conformar nuevos pares. Uno de los pares de cromosomas determina el género del bebé: las mujeres tienen dos cromosomas X, y los hombres tienen un cromosoma X y uno Y.

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Los genes están alineados en posiciones y ubicaciones específicas en los cromosomas. Si bien estas ubicaciones son las mismas para cada par de cromosomas, los genes pueden ser similares o diferentes. Así como los rasgos (ojos azules o cabello rizado, por ejemplo) se transmiten de padres a hijos mediante la información genética, las enfermedades y anomalías congénitas también se heredan. Algunos trastornos son recesivos, es decir que el gen anormal debe recibirse de ambos progenitores. Otras enfermedades son dominantes, es decir que un gen anormal proveniente de un solo progenitor es suficiente para provocar el trastorno.

Cuando un gen es anormal, o cuando faltan cromosomas enteros o hay cromosomas duplicados, pueden presentarse defectos en la estructura o en la función de los órganos o sistemas del bebé. Estas mutaciones o anomalías pueden provocar enfermedades tales como la fibrosis quística (una enfermedad genética recesiva) o el síndrome de Down (una patología que se presenta cuando el bebé recibe tres cromosomas número 21).