Galactosemia

¿Este análisis tiene otros nombres?

Examen de detección de galactosemia en recién nacidos.

¿Qué es este análisis?

Este análisis forma parte de la evaluación de rutina en recién nacidos. Busca la presencia de niveles elevados de galactosa y galactosa 1-fosfato uridiltransferasa (GALT) en la sangre del niño. Es posible que esto signifique que su hijo tenga una afección llamada galactosemia.

La galactosemia es un trastorno hereditario poco frecuente. Impide que el cuerpo descomponga un tipo de azúcar simple denominado galactosa. La galactosa es un tipo de azúcar que está presente en muchos tipos de alimentos y en todos los productos lácteos. La enzima llamada GALT suele degradar la galactosa. Los niveles bajos de esta enzima causan un nivel elevado de galactosa en la sangre. La galactosemia puede causar problemas graves. Como agrandamiento del hígado, insuficiencia renal y daño cerebral.

¿Por qué mi hijo necesita realizarse este análisis?

Este análisis forma parte de la evaluación de rutina en recién nacidos. Si los resultados del análisis del recién nacido son positivos, no significa que su hijo tenga galactosemia. Se requieren más pruebas para hacer el diagnóstico. Si su hijo tiene galactosemia, el tratamiento temprano puede ayudar a prevenir graves problemas.

¿Qué otros análisis podrían hacerle a mi hijo junto con este?

Si los resultados de la prueba de galactosemia de su hijo son positivos, es posible que necesite otros análisis, como por ejemplo:

  • Examen del reflejo de galactosemia

  • Otros exámenes de la enzima GALT

  • Panel de genes GALT en sangre

  • Otros análisis de sangre genéticos

¿Qué significan los resultados del análisis de mi hijo?

Los resultados positivos del examen de galactosemia suelen significar que su hijo necesita más análisis de sangre. Los resultados negativos suelen significar que su hijo no necesita más análisis para controlar esta afección. Los resultados de los análisis pueden variar según el método utilizado para el análisis y otros factores. Los resultados de los análisis de su hijo no significan que tenga algún problema. Para saber qué significan los resultados de su hijo, hable con su proveedor de atención médica.

¿Cómo se realiza este análisis?

Para el análisis, se requiere una muestra de sangre. Suele realizarse mediante una prueba del talón durante la primera semana de vida. En la prueba del talón, se pincha la planta del pie del bebé con una pequeña aguja. Se toma una muestra de sangre y se la analiza.  

¿Este análisis implica algún riesgo?

Tomar una muestra de sangre con una aguja implica ciertos riesgos. Estos incluyen sangrado, infección o moretones.

¿Qué cosas podrían afectar los resultados del análisis de mi hijo?

Los factores que podrían afectar los resultados del análisis de su hijo recién nacido incluyen la edad, otros problemas de salud y los tratamientos como las transfusiones de sangre o la nutrición parental total (TPN, por sus siglas en inglés).

¿Cómo preparo a mi hijo para este análisis?

No se necesita hacer nada especial para preparar a su hijo para este análisis.