Diagnóstico de la Fibrosis Quística

¿Cómo se diagnostica la fibrosis quística?

A los recién nacidos se les hace una prueba de fibrosis quística como parte del programa de pruebas a los recién nacidos que tiene cada estado. Si los resultados son positivos, esto no significa que su bebé tenga fibrosis quística. Hay que hacer pruebas adicionales como se describe a continuación.

Además del examen físico y los antecedentes médicos completos, los procedimientos para diagnosticar la fibrosis quística pueden incluir los siguientes:

  • prueba del sudor (cloruro)  -  examen para determinar la cantidad de cloruro en el sudor. El examen se realiza colocando una solución en el antebrazo (o en el muslo, si el niño es demasiado pequeño) y adhiriendo luego electrodos. La piel es estimulada para provocar sudor con una leve corriente eléctrica que no causa dolor ni daño alguno a su hijo. El sudor se recoge con gasas estériles y se analiza. Si la cantidad de cloruro excede los valores normales, podría existir una fibrosis quística. La prueba del sudor es indolora y generalmente sólo causa molestias menores.

  • pruebas genéricas -  sangre, o células de una mejilla que se extraen mediante un raspado, pueden examinarse para ver si hay mutaciones del gen CTFR.

Como parte de la evaluación de los síntomas de fibrosis quística, a su hijo también hacerle estas pruebas:

  • análisis de sangre  -  estas pruebas incluyen las pruebas de función pancreática.

  • radiografías de tórax  -  examen de diagnóstico que usa rayos de energía electromagnética invisible para producir imágenes de los tejidos internos, los huesos y los órganos en una placa radiográfica.

  • pruebas de función pulmonar  -  exámenes de diagnóstico que ayudan a medir la capacidad de los pulmones para realizar correctamente el intercambio de oxígeno y dióxido de carbono. Generalmente, estos exámenes se realizan con máquinas especiales en las cuales el niño debe respirar.

  • cultivos de esputo  -  examen de diagnóstico que se realiza con las flemas expulsadas de los pulmones hacia la boca. El cultivo de esputo suele realizarse para determinar la presencia de una infección.

  • prueba de materias fecales  -  para medir la absorción de grasas en las heces.