Defectos en el metabolismo de los aminoácidos PKU

En los Estados Unidos, a todos los recién nacidos se les hace un análisis que permite determinar si tienen fenilcetonuria ("PKU", por su sigla en inglés), un trastorno metabólico que los padres transmiten a sus hijos. Antes de que este análisis de sangre simple que comprueba si el bebé tiene fenilcetonuria fuese de rutina, el trastorno podía avanzar sin ser detectado tanto como para provocar incapacidad intelectual grave. Ahora, el trastorno puede diagnosticarse antes de que provoque algún daño.

¿Qué es la fenilcetonuria (PKU)?

La fenilcetonuria se debe a un defecto en los genes conocido como el gen PAH. Este defecto cambia la manera en que el cuerpo descompone el aminoácido fenilalanina durante la digestión. La fenilalanina se encuentra en los alimentos que habitualmente comemos. Ayuda a que el cuerpo genere proteínas. También es importante para el desarrollo del cerebro. Suele convertirse en tirosina, que ayuda a generar todas las proteínas del cuerpo.

Dado que la fenilalanina no puede procesarse adecuadamente cuando la persona tiene fenilcetonuria, el aminoácido puede acumularse en el torrente sanguíneo y ocasionar daños.

Causas de la fenilcetonuria

Los hijos heredan la fenilcetonuria cuando ambos padres tienen un solo gen mutado. Esto significa que ninguno de los padres tienen los síntomas de la fenilcetonuria, pero son portadores del gen. Esta mutación genética es recesiva, lo que quiere decir que es necesario que la persona herede un gen de cada padre para mostrar signos de este trastorno.

La fenilcetonuria afecta a uno de cada 10,000 a 15,000 recién nacidos en los Estados Unidos. Un bebé que nace de una mujer con fenilcetonuria no controlada tiene alto riesgo de presentar complicaciones graves. En tal caso, el feto puede quedar expuesto a niveles extremadamente altos de fenilalanina. Eso puede ocasionar bajo peso al nacer, crecimiento lento, una cabeza pequeña, dificultades en el comportamiento y trastornos del corazón. Estas madres también tienen alto riesgo de perder el embarazo.

Síntomas

En los Estados Unidos, se analiza a todos los bebés para ver si tienen fenilcetonuria y, de ser así, se les comienza a dar leche de fórmula lo antes posible. Por lo tanto, es inusual que los bebés desarrollen los síntomas de la enfermedad. Pero si a un bebé no se le hace la prueba correspondiente y tiene una fenilcetonuria no diagnosticada, no mostrará signos o síntomas de la enfermedad hasta que tenga varios meses de edad. En ocasiones, los bebés con fenilcetonuria pueden parecer más somnolientos y apáticos que lo normal, y es posible que tengan dificultades para alimentarse. Pero, a medida que comiencen a ingerir proteínas (y fenilalanina) a través de la dieta, es posible que muestren otros síntomas.

Si la fenilcetonuria no se diagnostica o no se trata, la fenilalanina se acumulará en la sangre hasta alcanzar niveles tóxicos para el tejido del cerebro. Puede provocar daño permanente en los órganos y los tejidos de todo el cuerpo.

La fenilcetonuria puede provocar:

• Retrasos del desarrollo

• Defectos en el corazón, especialmente en aquellos bebés que nacieron de madres con fenilcetonuria y niveles de fenilalanina no controlados durante el embarazo

• Autismo

• Retraso mental

• Microcefalia, o cabeza muy pequeña

• Problemas de comportamiento

• Convulsiones

• Eccema, un problema de la piel que se caracteriza por presentar un salpullido enrojecido con comezón o ampollas

• Cabello y piel pálidos en comparación con los demás integrantes de la familia

• Retrasos en el crecimiento físico

• Bajo peso de nacimiento

• Olor corporal semejante al olor del moho

Los síntomas pueden variar de leves a graves según qué tan altos sean los niveles de fenilalanina en la sangre.

Diagnóstico

Hoy en día, la fenilcetonuria rara vez causa síntomas y daños graves en los Estados Unidos, porque las pruebas para la detección de esta enfermedad en los recién nacidos y su tratamiento están muy generalizados. Para saber si un recién nacido tiene fenilcetonuria, se le hace un análisis de sangre. Si adopta niños de otro país, es posible que se les deba hacer un análisis para ver si tienen fenilcetonuria, además de otras enfermedades genéticas.

Tratamiento

Los niños que nacen con fenilcetonuria deben llevar una dieta especial baja en proteínas a lo largo de toda su vida. Si no lo hacen, pueden presentar trastornos que afectan sus estados de ánimo, mala memoria y escasas aptitudes para resolver problemas, temblores y depresión.

Hay leche de fórmula sin fenilalanina para los bebés con fenilcetonuria. A medida que el bebé comienza a comer alimentos sólidos, su dieta deberá restringirse porque la fenilalanina se encuentra en muchos de los alimentos habituales ricos en proteínas. Por ejemplo, un niño con fenilcetonuria no debería consumir leche, pescado, queso ni carne. Los alimentos bajos en proteínas, como los vegetales, las frutas y algunos cereales, pueden comerse por lo general en ciertas cantidades. Es posible que necesite suplementos específicos de minerales y vitaminas para compensar los nutrientes que faltan en la dieta.

Los niños y los adultos con fenilcetonuria no pueden tolerar el sustituto del azúcar llamado aspartamo y deben leer las etiquetas de los alimentos para evitar consumir refrescos u otros productos que lo contengan.

Prevención

No puede prevenirse la fenilcetonuria, porque es un trastorno que se hereda (se trae de nacimiento). Puede seguirse la dieta recomendada baja en proteínas para ayudar a prevenir complicaciones graves y el daño permanente que puede ocasionar la fenilcetonuria. Las mujeres con fenilcetonuria que estén en edad de tener niños deben tener especial cuidado de seguir una dieta baja en proteínas.