Beta talasemia en niños

¿Qué es la beta talasemia?

La beta-talasemia es un trastorno hereditario de la sangre. Esto significa que se transmite a través de los genes de los padres. Es una forma de anemia. La anemia es un nivel bajo de glóbulos rojos o de hemoglobina. La hemoglobina forma parte de los glóbulos rojos. Transporta el oxígeno a los órganos, tejidos y células. La beta talasemia afecta la producción de hemoglobina. 

Hay distintos tipos de talasemia. La gravedad de la anemia depende del tipo que tenga su hijo.

¿Qué causa la beta talasemia?

La beta talasemia es consecuencia de un defecto en el gen que controla la producción de hemoglobina. Existen tres tipos:

  • La beta talasemia mayor (anemia de Cooley). Esta es la forma más grave de beta talasemia. Con frecuencia se detecta durante los primeros 2 años de vida. Los niños a menudo necesitan transfusiones de sangre frecuentes. Esto puede causar graves problemas de sobrecarga de hierro.

  • Beta talasemia intermedia. Este tipo de talasemia es común en todo el mundo. También puede deberse a hemoglobina anormal. O más de un tipo de hemoglobina anormal puede estar presente. Se encuentra a menudo más tarde que la beta talasemia mayor. Generalmente no se necesitan transfusiones.

  • Talasemia menor o característica de talasemia. Estos son los portadores de talasemia beta.

¿Cuáles son los factores de riesgo para la beta talasemia?

La beta talasemia es un problema hereditario. Se pasa de padres a hijos. 

  • La talasemia grave se hereda cuando dos progenitores portadores que tienen talasemia menor la transmiten a sus hijos. Todos los hijos de dos padres portadores tiene un 25 % de probabilidades de tener beta talasemia mayor. 

  • La talasemia menor se hereda cuando los dos progenitores portadores lo transmiten a sus hijos. Todos los hijos de dos padres portadores tiene una probabilidad del 50 % de tener beta-talasemia menor. 

El defecto genético que causa la beta talasemia es más común en las siguientes personas:

  • Griegos

  • Italianos

  • Del medio oriente

  • Asiático

  • Africano

¿Cuáles son los síntomas de la beta talasemia?

Los síntomas de beta talasemia mayor se producen cuando un bebé tiene entre 6 y 24 meses. Estos incluyen:

  • Crecimiento y desarrollo deficientes

  • Piel pálida

  • Problemas para alimentarse

  • Diarrea

  • Irritabilidad o nerviosismo

  • Fiebre

  • Abdomen agrandado por el agrandamiento del bazo

Los síntomas de la beta talasemia intermedia ocurren a una edad posterior e incluyen:

  • Piel pálida o amarillenta

  • Cálculos biliares

  • Hígado y bazo agrandados

  • Cambios óseos

  • Llagas o úlceras en las piernas

  • Huesos blandos

Los niños con talasemia beta menor tienen anemia, pero a menudom no tienen síntomas.

¿Cómo se diagnostica la beta talasemia?

Las pruebas de la beta talasemia incluyen:

  • Hemograma (CSC). Un hemograma comprueba los glóbulos rojos y blancos de la sangre, las células de coagulación de la sangre (plaquetas) y, a veces, glóbulos rojos jóvenes. Incluye la hemoglobina y el hematocrito, y más detalles acerca de los glóbulos rojos.

  • Frotis de sangre periférica. Una pequeña muestra de sangre se examina bajo un microscopio para ver si tiene un aspecto anormal.

  • Electroforesis de hemoglobina. Esta prueba mide los tipos y la cantidad de hemoglobina.

  • Estudios de hierro. Estos estudios verificar si hay anemia por deficiencia de hierro.

  • Pruebas de ADN. Estas pruebas buscan defectos genéticos. Las pruebas de ADN pueden encontrar portadores de talasemia alfa.

¿Cómo se trata la beta talasemia?

El proveedor de atención médica de su hijo analizará cuál es el mejor tratamiento según:

  • La edad de su hijo

  • Su estado general de salud y su historia clínica

  • Qué tan enfermo esté

  • Qué tan bien su hijo puede tolerar medicamentos, procedimientos o tratamientos específicos

  • Cuánto se espera que dure su afección.

  • Su opinión o preferencias.

El proveedor de atención médica de su niño probablemente lo enviará a un hematólogo. Este es un experto en trastornos de la sangre. El tratamiento para la beta talasemia depende de su tipo. Puede consistir en lo siguiente:

En el caso de la beta talasemia mayor:

  • Transfusiones de sangre periódicas (su hijo recibe sangre de un donante sano)

  • Su hijo tiene que haber completado la serie de vacunas contra la hepatitis B.

  • Medicamentos (para reducir la cantidad de hierro en el cuerpo, lo que se conoce como terapia de quelación)

  • Trasplante de células madre o sangre del cordón umbilical

  • Otras terapias se encuentran en estudio, incluida la terapia génica.

En el caso de beta talasemia intermedia:

  • Poibles transfusiones de sangre

  • Extirpación del bazo

  • Dosis diarias de ácido fólico, una vitamina necesaria para producir hemoglobina

¿Cuáles son las complicaciones de la beta talasemia?

Las complicaciones por transfusiones frecuentes pueden ocurrir cuando un niño tiene unos 10 o 11 años de edad. Estas se basan en tener un exceso de hierro. Las complicaciones incluyen:

  • Crecimiento y desarrollo retrasados, incluido el desarrollo sexual

  • Problemas del corazón, el hígado y el bazo

  • Problemas del sistema endocrino (por ejemplo, diabetes o problemas de tiroides)

  • Coágulos sanguíneos

  • Osteoporosis

Los niños con beta talasemia intermedia también pueden tener complicaciones a causa de la sobrecarga de hierro.

¿Cómo se controla la beta talasemia?

El cuidado continuo de su hijo debe incluir:

  • Exámenes físicos periódicos

  • Análisis de sangre regulares

  • Evitar los suplementos de hierro

Hable con su proveedor acerca del asesoramiento genético.

¿Cuándo debo llamar al proveedor de atención médica?

Los síntomas y el tratamiento de cada niño son diferentes. Asegúrese de que entiende los síntomas y el tratamiento de su hijo, incluidos los posibles efectos secundarios. Llame al proveedor de su hijo si observa cambios o desea formular preguntas. Por ejemplo, llame al médico si su hijo tiene alguno de los siguientes síntomas:

  • Crecimiento o desarrollo lentos

  • Problemas para alimentarse

  • Agitación

  • Fiebre

Puntos clave sobre la beta talasemia

  • La beta talasemia es un trastorno hereditario de la sangre debido al cual un niño tiene anemia. 

  • Es consecuencia de defectos genéticos que controlan la producción de hemoglobina.

  • Los tipos son beta talasemia mayor, intermedia y menor.

  • El tratamiento incluye transfusiones de sangre periódicas.

  • Se necesita tratamiento para la sobrecarga de hierro después de varios años de transfusiones.

Próximos pasos

Consejos para ayudarle a aprovechar al máximo una visita al proveedor de atención médica de su hijo:

  • Tenga en mente la razón de la visita y qué desea que suceda.

  • Antes de su visita, escriba las preguntas que quiere hacerle.

  • En la visita, escriba el nombre de un diagnóstico nuevo y de todos los medicamentos, tratamientos o análisis nuevos. Además escriba todas las instrucciones nuevas que le dé el proveedor para su hijo.

  • Pregunte por qué se se indica un medicamento o tratamiento nuevo, y cómo ayudará a su hijo. Además, consulte cuáles serán los efectos secundarios.

  • Pregunte si la afección de su hijo se puede tratar de otras maneras.

  • Infórmese de por qué un análisis o procedimiento se recomienda y qué podrían significar los resultados.

  • Consulte qué puede ocurrir si su hijo no toma el medicamento o no se hace un análisis o procedimiento.

  • Si su hijo tiene una cita de control, anote la fecha, la hora y el propósito de esa visita.

  • Averigüe cómo puede comunicarse con el proveedor de su hijo después del horario de consultorio. Es importante por si su hijo se enferma y usted necesita hacer preguntas o pedir un consejo.