Síndrome de Loeys-Dietz

Nuestro enfoque para el tratamiento del síndrome de Loeys-Dietz

Los niños con síndrome de Loeys-Dietz a menudo tienen una aorta débil que, si no se la repara, puede romperse o desgarrarse. Nuestros cardiólogos pediátricos expertos y dedicados en el síndrome de Loeys-Dietz garantizan la mejor atención para su hijo. También nos asociamos con nuestros cirujanos cardíacos, reconocidos a nivel nacional, para brindarle a su hijo una cirugía cardíaca experta y altamente compleja. Los niños con Loeys-Dietz pueden tener problemas cardíacos graves que requieran una cirugía durante sus primeros años de vida. También es habitual que experimenten problemas estomacales e intestinales. Colaboramos con nuestro experimentado equipo de gastroenterología para resolver los problemas de forma rápida y eficaz. El profesional nutricionista certificado de nuestro programa aborda las necesidades alimentarias.

Acerca del síndrome de Loeys-Dietz

El síndrome de Loeys-Dietz es un trastorno del tejido conectivo causado por un gen mutado. En este complejo trastorno del tejido conectivo, uno de los cinco genes desempeña una función en la vía de señalización celular del factor de crecimiento transformante beta (TGF-β). Esta vía es responsable del crecimiento y desarrollo normal de los tejidos conectivos en todo el cuerpo. Si bien esta particularidad lo diferencia del síndrome de Marfan, ambas enfermedades tienen muchos signos en común.

Signos del síndrome de Loeys-Dietz

  • Problemas cardíacos: los más comunes son una aorta agrandada y vasos sanguíneos debilitados. Las paredes debilitadas de los vasos sanguíneos pueden provocar desgarros (disección aórtica) y protuberancias (aneurismas). También puede causar tortuosidad arterial, una torsión y un alargamiento de las arterias, y defectos cardíacos que se detectan al nacer, como válvula aórtica bicúspide, defecto del tabique auricular y conducto arterioso persistente.
  • Características oculares únicas: ojos muy espaciados (hipertelorismo) y el blanco de los ojos de color gris o azulado.
  • Irregularidades en la boca y la nariz: incluidos paladar hendido o úvula dividida.
  • Defectos óseos: huesos inestables o malformados en el cuello y la columna vertebral, pie equinovaro, y osteoporosis, que causa fragilidad en los huesos.
  • Problemas en la piel: la piel puede tener un aspecto translúcido o suave, y se magulla o cicatriza con facilidad.
  • Problemas en los órganos: los tejidos del bazo, el intestino y el útero pueden romperse. El estómago y los intestinos pueden sangrar o inflamarse, lo que puede causar problemas crónicos como dolor abdominal, diarrea o dificultad para absorber nutrientes.

Obtenga más información en el sitio web de la Loeys-Dietz Syndrome Foundation